巨幼红细胞性贫血，病因、诊断与治疗策略

在临床实践中，巨幼红细胞性贫血（Megaloblastic Anemia）是一种因叶酸或维生素B12缺乏而导致的红细胞发育异常的疾病，其特征是骨髓中红系造血细胞出现巨幼变，即细胞体积增大、核浆发育不平衡，进而导致贫血症状。

问题提出： 巨幼红细胞性贫血的发病机制是什么？

回答： 巨幼红细胞性贫血的发病机制主要涉及两个方面：一是叶酸或维生素B12的缺乏，这两种物质是红细胞DNA合成过程中必不可少的辅酶，当这些物质缺乏时，DNA合成受阻，细胞无法正常增殖，导致红细胞体积增大、核浆发育不平衡，二是由于这些营养素的缺乏，影响了RNA的合成和功能，进而影响细胞内蛋白质的合成和功能，使红细胞发育停滞在巨幼阶段，无法正常成熟释放入血。

在诊断方面，除了临床表现如贫血、乏力、头晕等外，实验室检查如血常规、骨髓象检查以及血清叶酸和维生素B12水平的测定是确诊的关键，治疗上，及时补充叶酸和维生素B12是关键，通常通过口服或注射途径给予，同时需针对病因进行相应处理，如改善饮食结构、治疗相关胃肠道疾病等。

巨幼红细胞性贫血的发病机制复杂但明确，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。